El mejor momento para realizar este estudio, incluyendo la prueba combinada (prueba de sangre materna), es a la semana 12.

Te podremos establecer riesgos maternos como la preeclampsia y el parto prematuro, así como riesgos fetales como los síndromes genéticos, cardiopatías y anomalías físicas). Además, como complemento secundario el sexo fetal con 90% de exactitud.

Esta es una ventana de tiempo muy limitada de valor inapreciable que ha demostrado ser uno de los mejores momentos para detectar problemas fetales, de hecho, es el periodo donde existe la mayor capacidad conocida de detección del Síndrome de Down (Trisomía 21) con tasas que superan el 80%. Quiere decir que si tu bebé es portador del síndrome, podríamos detectarlo con al menos un 80% de probabilidades. Y mejor aún, si todos los marcadores son normales, podríamos descartar los problemas cromosómicos con un 80-90% de especificidad.

En este estudio se evaluaran marcadores que nos ayudaran a disminuir o aumentar riesgos de síndromes, enfermedades cardiacas, defectos de tubo neural, preeclampsia, parto prematuro y perdida gestacional, así como descartar anomalías físicas mayores de tu bebé que ya podrían apreciarse.

El médico fetal observará detenidamente la anatomía del bebé, incluyendo cabeza, cuello, tórax, corazón, columna vertebral, estómago, riñones, vejiga, brazos, piernas y el cordón umbilical para asegurar que estas partes se han desarrollado de manera adecuada.

¿Qué finalidad tiene este estudio?

Representa uno de los avances más recientes en el diagnóstico precoz de anomalías fetales.
Es conocido también como evaluación de 11 a 14 semanas (The 11-14 Week Scan de la Fundación de Medicina Fetal del Reino Unido). Se comporta como un esquema muy bien estructurado y estandarizado para la evaluación sistemática de tu bebé, su principal objetivo es detectar pequeños marcadores que pueden sugerir, precozmente, la presencia de anomalías cromosómicas, anomalías físicas y algunos síndromes genéticos.

Otro de los objetivos es establecer la edad exacta de tu bebé. Todos los bebés en primer trimestre miden lo mismo, independientemente de la raza y sexo; por tanto al medirlo podremos saber cuántas semanas y días tiene.

Translucencia Nucal:

Espacio existente entre la columna cervical y la piel de la nuca del bebé. Es importante valorar que este espacio no este aumentado de tamaño porque es un signo sugestivo de riesgo de alteración cromosómica, cardiopatía, entre otras

Translucencia Intracraneal:

Espacio existente dentro del cráneo que ayuda a sospechar defectos de tubo neural.

Hueso Nasal

Los bebés con Síndrome de Down tienen los huesos propios de la nariz más pequeños que los bebés sanos. Se consideran anormales cuando están ausentes en 60%, 50% y 40% de los casos de Trisomías 21, 18 y 13, respectivamente.

Ductus Venoso:

Pequeña porción de la vena umbilical antes de su llegada al corazón. Su alteración sugiere riesgo elevado de Síndrome de Down en 65%, trisomía 18 y 13 en 55%. Gracias a este marcador también se podrá detectar riesgo de cardiopatía congénita desde estas semanas y riesgo de muerte fetal.

Válvula tricúspide

Marcador que se basa en la evaluación de la válvula cardíaca derecha con valor en la detección de Síndrome y algunas formas de cardiopatía.

Ecografía Doppler de arterias uterinas

Se usa para valorar el riesgo de algunas complicaciones del embarazo como la preeclampsia (hipertensión del embarazo) o retraso de crecimiento intrauterino (problemas de crecimiento del bebé).

Longitud cervical

Es importante medir mediante ecografía el cuello del útero desde estas semanas para poder detectar riesgo de parto prematuro y perdida gestacional.

Anomalías físicas que se pueden sospechar:

Labio y paladar hendido, defectos del tubo neural como mielomeningocele, anencefalia, hernia diafragmática, onfalocele, gastrosquisis, obstrucción del tracto urinario, agenesia renal, pie quino varo, entre otros.
Es importante la detección de algún tipo de anomalías para saber pronóstico fetal y neonatal, sobre todo para estar preparados para el nacimiento del bebé.

Ecocardiografía precoz de 14 a 16 semanas

Tamiz combinado (prueba de sangre materna + ecografía)

Prueba que nos ayuda a complementar la ecografía (11-14). Podemos generar un cálculo de riesgo de Enfermedad Cromosómica con una tasa de detección del 95%. Es una de las mejores pruebas que existe hasta el momento
El resultado es numérico y fácil de interpretar.
Esta prueba se ha venido desarrollando con resultados excelentes.

¿Qué opciones hay?

Si el riesgo es BAJO, te hará sentir más tranquila.

Si el riesgo es ALTO:

1. Tienes la oportunidad de tener asesoría necesaria para poder decidir si quieres someterte a una prueba diagnóstica de enfermedades genéticas (tasa de detección 100%) mediante una biopsia de vellosidades coriales que se realiza de las 11 a las 15 semanas. O estar preparada para el adecuado manejo medico al nacimiento de tu bebé.

2. Recibir tratamiento oportuno para prevenir preeclampsia, bajo peso fetal, parto prematuro y perdida gestacional.

¿Qué finalidad tiene este estudio?

Está indicada en algunos casos con antecedentes de cardiopatías congénita
También en caso donde hubo marcadores de primer trimestre que pueden aumentar el riesgo de cardiopatía.
Su finalidad es descartar malformaciones cardiacas